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第三代试管婴儿技术可筛查的遗传疾病清单

第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病,帮助有遗传风险的夫妇生育健康后代,提升代生成功率。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代试管婴儿技术解决女性不孕问题;第二代解决男性不育问题;而第三代技术革命性地从生物遗传学角度,帮助选择生育最健康的孩子,为有遗传病的未来父母提供生育机会,包括代怀和供卵代怀选项。这就是PGD技术,即种植前基因诊断,用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。在体外受精形成胚胎后,植入子宫前进行基因检测,可避免遗传疾病并提升试管婴儿成功率,同时考虑代怀价格因素。

一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在受精前需进行减数分裂,排出不需要的染色体形成极体。PGD检测从胚胎或极体取细胞进行基因分析,可鉴定胚胎性别、分析染色体,移植正常胚胎实现优生优育,有些人利用此技术怀双胞胎或选择包男孩。这种技术已使用多年,用于鉴定遗传病史,如胆囊纤维化或血友病。

实际上,PGD侧重于胚胎着床前的遗传诊断,通过体外受精获得胚胎。人群中有1/5至1/4患有遗传病,平均每人携带5-6个隐性基因,胚胎移植前明确遗传病可大大提高婴儿质量,但实施困难。全世界有4000余种遗传病,第三代试管婴儿技术能筛选多达73种,包括包男孩和试管生儿子的相关选项。

第三代试管婴儿技术可筛查的遗传疾病清单

具体疾病列表:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病―耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

66、痉挛性麻痹

67、脊椎肌萎缩

68、迟发性脊椎骨骼发育不全

69、睾丸女性化综合征

70、遗传性血小板减少症

71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72、Xg血型系统